منتديات همسات الثقافية
  منتديات همسات الثقافية
منتديات همسات الثقافية
 

الإهداءات
شيخ البلد : السلام عليكم...كيف الحال...أفتقدكم إخواني وأخواتي أعضاء هذا المنتدى والصرح العظيم....أتمنى أن تعودو لتنشيط المنتدى والتفاعل من الجديد     صالح السبيعي : اللهم أنت ربي لا إله إلا أنت خلقتني وأنا عبدك و أنا على عهدك و وعدك ماستطعت أعوذ بك من شر ما صنعت أبوء لك بنعمتك علي وأبوء بذنبي فاغفر لي فإنه لايغفر الذنوب إلا أنت    

إضافة رد
قديم 01-10-2010 رقم المشاركة : 1
معلومات العضو

قلم أضاءأركان همسات

~حكيم ذو عقل راجح


الصورة الرمزية ساهر

افتراضي ما هي الهيموفيليا ) مرض نزف الدم ؟

(ما هي الهيموفيليا ) مرض نزف الدم ؟

كلمة الهيموفيليا اشتقت من كلمتين يونانيتين هما (haima) "ومعناها الدم" وكلمة (Philia ) ومعناها "الحب"
لا يتخثر دم الشخص المصاب بمرض الهيموفيليا بشكل طبيعي مما يجعله ينزف لمدة أطول، وتسمى وعملية نزول الدم ((بالنزيف).
وهناك أنواع من البروتينات اللازمة لتخثر الدم في الحالة الطبيعية تكون ناقصة من دم المريض المصاب بالهيموفيليا. حيث ان بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا لديهم نقص في بروتين يدعى "العامل 8" وهذا هو مرض الهيموفيليا- أ (Hemophilia A) وآخرين يكون لديهم نقص في بروتين آخر يدعى "العامل 9" ، وهذا المرض يدعى الهيموفيليا- ب (Hemophilia B).

ويعتقد العديد من الناس أن الأشخاص المصابين بمرض الهيموفيليا ينزفون كثيرا من الجروح الصغيرة، وهذا غير صحيح، فالجروح السطحية عادة ليست خطيرة، والأهم والأخطر من ذلك بكثير هو النزيف الداخلي، وهذا يحدث في المفاصل وخاصة الركبتين والكاحلين والمرفقين، وكذلك في الأنسجة والعضلات. وعندما يحدث النزيف في عضو حيوي وخاصة الدماغ تكون حياة الشخص معرضة للخطر .


متى تم اكتشاف مرض الهيموفيليا ؟

عرف مرض الهيموفيليا في الأزمنة القديمة مع أنه لم تطلق عليه اي تسمية ونجد ان الطبيب العربي البخاري والذي عاش في القرن الثاني عشر كتب عن عائلة يموت أبناؤها الذكور بسبب النزيف من جروح بسيطة.
في سنة 1803، كتب طبيب من فيلادلفيا يدعى جون كنارد أوتو مقالة عن "ميل للنزيف يوجد في عائلات معينة". وقد أدرك أن الحالة كانت وراثية وتؤثر على الذكور فقط. وقد حيث تتبع تاريخ المرض عبر 3 أجيال وتوصل إلى امرأة استقرت قرب مدينة بليموث في ولاية نيوهامشاير سنة 1720م . وقد ظهرت كلمة "هيموفيليا" أول مرة في وصف هذا المرض سنة 1828م حيث كتبها عالم يدعى هوبف في جامعة زيورخ.


ما الذي يسبب مرض الهيموفيليا ؟

إن مرض الهيموفيليا هو مرض وراثي وهذا يعني أن هناك جينات لا تعمل بشكل طبيعي هي التي تسبب هذا المرض. ومثل أي مشكلة صحية وراثية أخرى فإن الهيموفيليا يمكن أن تنتقل من جيل إلى آخر، وفي كل الحالات تكون الجينات تقريبا هي المسؤولة عن انتقال مرض الهيموفيليا من الأم إلى الأبناء أثناء فترة الحمل .

ومع ذلك، فإن من بين كل 10 حالات هناك 3 حالات ولادة لطفل مصاب بالهيموفيليا في عائلات ليس لديها تاريخ إصابة بهذا المرض ، وهناك 3 أسباب لحدوث ذلك :

1- ربما يكون مرض الهيموفيليا موجود في العائلة لعدة أجيال ، ونظرا لعدم ظهور علامات زيادة في نزيف الدم لدى الذكور فلا أحد يعرف أن مرض الهيموفيليا موجود. وربما يوجد في العائلة فتيات يحملن مرض الهيموفيليا ولكن إذا لم يكن من بين تلك الفتيات أي واحدة قد أنجبت أولادا ، أو ليس هناك أي واحد من الأبناء كان مصاباً بالمرض فلن يعرف أي أحد بأن مرض الهيموفيليا ينتقل بين هذه الأجيال حتى يولد طفل ذكر مصاب بهذا المرض.

2- قد تكون أمهات الأولاد قد حدثت لديهن طفرة جينية عند حدوث الحمل ، فالأم هي الشخص الأول الذي يحمل المرض في العائلة وربما يحملن بناتها المرض أيضا وربما يصاب أبناءها بهذا المرض.

3- ربما تكون الطفرة الجينيه التي تسبب الهيموفيليا قد وقعت عند حدوث الحمل بأحد الأولاد. وفي هذه الحالة فإن الطفرة قد حدثت في بويضة الأم وانتقلت إليه، وبالتالي فإن الأم في هذه الحالة ليست حاملة للمرض. لمزيد لمعلومات عن الوراثة انظر فصل "كيف يصاب الأطفال بمرض الهيموفيليا".


ما هي الأسماء الأخرى للهيموفيليا- أ و الهيموفيليا- ب ؟

هيموفيليا- أ لها اسمان آخران هما :
• هيموفيليا تقليديه أوكلاسيكية لأنها هي الأكثر انتشارا من بين هيموفييليا نقص العوامل
• هيموفيليا نقص عامل 8 لأنها تحدث بسبب نقص بروتين عامل 8 في الدم الذي يسبب مشكلة في التخثر .

الهيموفيليا- ب أيضا لها اسمان هما :
• مرض كريستماس : سمي كذلك لان ستيفن كريستماس وهو كندي كان أول مريض تم تشخيص إصابته بهذا المرض بشكل مؤكد سنة 1952م
• هيموفيليا نقص عامل9، لأنها تحدث بسبب نقص عامل 9 في الدم والذي بفقدانه تصبح عملية التخثر الطبيعية بطيئة.


ما هو مدى انتشار مرض الهيموفيليا ؟

أن النوعين من هذا المرض (الهيموفيليا- أ والهيموفيلبيا- ب) كلاهما نادر الحدوث ولله الحمد فمرض هيميوفيليا- أ يصاب به شخص واحد من بين 10000 شخص ،
أما الهيموفيليا- ب فهو أقل شيوعا، حيث يصاب تقريباً شخص واحد من بين 35000 شخص.

من الذي يصاب بمرض الهيموفيليا ؟

إن مرض الهيموفيليا يصيب الناس من كل الجنسيات والألوان والأصول العرقية حول العالم.
ومعظم أشكال الهيموفيليا الشديدة تصيب الذكور فقط ، أما إصابة الإناث بالنوع الشديد من المرض فإنها تحدث فقط إذا كان الأب مصاباً بهذا المرض والأم حاملة له وهذا شيء نادر الحدوث. ومع ذلك ، فإن العديد من النساء الحاملات لهذا المرض تظهر عليهن أعراض طفيفة لمرض الهيموفيليا ، ونحن الآن نعرف تماماً أن حاملات المرض يمكن أن يصبن بمشاكل النزيف وهذا يمكن أن يؤثر على نوعية حياتهن.
وبما أن الهيموفيليا مرض وراثي فالأطفال يصابون به منذ لحظة الولادة، وفي الحقيقة فإن مرض الهيموفيليا يتم تشخيصه في السنة الأولى من الحياة، إنها مشكلة تستمر مدى الحياة، وحتى الآن لا توجد طريقة لتصحيح العيب الوراثي.


ما مدى خطورة مرض الهيموفيليا ؟

يمكن تقسيم هيموفيليا- أ وهيموفيليا- ب إلى 3 أنواع من ناحية الخطورة حسب الجدول التالي :-

نسبه الحالات المصابة ( 40% من حالات الهيموفيليا ) مستوى عامل 8 أو 9 في الدم * ( أقل من 1% ) تصنيف الحالات ( شديدة )

نسبه الحالات المصابة ( 20% - 25% من حالات الهيموفيليا ) مستوى عامل 8 أو 9 في الدم * ( 1- 5% من النسبة الطبيعية) تصنيف الحالات ( متوسطة)

نسبه الحالات المصابة ( 35% - 40% من حالات الهيموفيليا ) مستوى عامل 8 أو 9 في الدم * ( 5- 30% من النسبة الطبيعية ) تصنيف الحالات ( بسيطة )


*نشاط عامل التخثر لدى الشخص الطبيعي يعتبر 100% ويتراوح ما بين 50% -150%

المرضى المصابون بالهيموفيليا الشديدة يكون لديهم مستوى عامل 8 أو عامل 9 أقل من 1% من المستوى الطبيعي في الدم ، وبدون علاج وقائي يمكن أن يصابوا بالنزف عدة مرات في الشهر، وليس هناك سبب واضح للنزيف ، وهذا يدعى النزيف التلقائي.
والمصابون بالهيموفيليا متوسطة الدرجة عادة ينزفون بدرجة أقل في معظم وهذا النزف يتكرر بسبب الإصابة برضة غير خطيرة مثل جروح الرياضة ، ومع ذلك فبعض المصابين بالهيموفيليا متوسطة الدرجة خصوصا أولئك الذين لديهم مستوى عامل 9 أو عامل 8 حوالي 2% أو أقل يمكن أن يتكرر عندهم نزف الدم العفوي وبنفس الطريقة التي تحدث عند الأشخاص المصابين بمرض الهيموفيليا الشديدة.
أما الأشخاص المصابين بالهيموفيليا البسيطة فإنهم يصابون أيضا بالنزيف ولكن بدرجة أقل بكثير، وربما يدركون وجود مشكلة النزيف فقط في حالة إجراء جراحة أو خلع سن أو إصابة خطيرة. والخطر بالنسبة للمرضى المصابين بالهيموفيليا البسيطة يتمثل في أنهم يصابون بحالات نزيف قليلة جدا وبالتالي فهم عادة لا يعرفون ماذا يفعلون عندما يحدث النزيف ، والنساء الحاملات لهذا المرض ربما ينزفن أكثر خلال الدورة الشهرية ، ولهذه الأسباب فالأشخاص المصابون بالهيموفيليا البسيطة هم أيضا بحاجة لمتابعة حالتهم في مركز علاج الهيموفيليا. لمزيد من المعلومات أنظر الهيموفيليا البسيطة والمتوسطة


هل هناك علاج فعال لمرض الهيموفيليا ؟

نعم ، ولله الحمد ، يوجد علاج فعال، والأدويه الحالية لهيموفيليا- أ و هيموفيليا- ب فعالة جدا ، وأساس العلاج لهذا المرض هو استخدام عامل التخثر المركز حيث يتضمن هذا العلاج إدخال عامل التخثر المفقود إلى الدم عند الأطفال المصابين بهذا المرض، وهي طريقة آمنة وفعالة لإيقاف النزيف ، وحتى هذا العلاج يمكن أن يستعمل كطريقة وقائية لمنع النزيف من الحدوث كليا.

وفي هذه الأيام فإن الأطفال الذين يولدون مصابين بهذا المرض يمكن أن تنتظرهم حياة صحية ونشطة كغيرهم من الاطفال .
المضاعفات يمكن أن تحدث فعلا، ومن أخطرها ظهور المثبطات فبعض المصابين بالهيموفيليا لا يستجيب جهازهم المناعي بشكل فعال لعامل التخثر المركز الذي يتم تزويدهم به لوقف أو منع النزيف نتيجه لتكون المثبطات ، فالعامل المركز يتعرف عليه الجسم كمادة غريبة عليه ولأن دفاعات الجسم لا تميزه فإن أجهزة المناعة في الجسم تقاوم هذا الجسم الغريب بتكوين أجسام مضادة وهي مواد طبيعية تسبح في الدم ، والأجسام المضادة التي تكونت في الجسم تبطل مفعول العامل المركز المحقون في الوريد ومن ثم تمنعه من القيام بعمله أي وقف النزيف، وهذه الأجسام المضادة تسمى المثبطات ، ولحسن الحظ هناك علاجات فعالة للأطفال الذين تتكون لديهم المثبطات.
لمزيد من المعلومات عن المناعة أنظر الفصل مضاعفات الهيموفيليا


كيف يتخثر الدم في الوضع الطبيعي؟

ينتقل الدم في أنحاء الجسم داخل شبكة من الأوعية الدموية، وعندما تجرح الأنسجة يحدث ضرر في الأوعية الدموية يسبب تسرب الدم من خلال ثقوب في جدران تلك الأوعية ، وقد تنفتح أو تجرح الأوعية القريبة من سطح الجلد كما في حالة جروح الجلد أو قد تجرح في أماكن عميقة داخل الجسم ما ينتج عنه كدمة أو نزيف داخلي ، لمزيد من المعلومات وللتعرف على أنواع النزيف المختلفة أنظر التعامل مع حالات نزف الدم .
أن الجلطة أو التخثر هي عملية معقدة تجعل من الممكن إيقاف نزف الأوعية الدموية المجروحة وحالما تجرح جدران الأوعية الدموية تعمل البروتينات معا لتكوين جلطة تشكل سدادة للجرح وهناك عدة خطوات تساهم في تكوين هذه السدادة في مكان الإصابة.
والمتأمل في الخطوات والمراحل التاليه التي يتخذها الجسم في التعامل مع النزيف خير دليل على أعجاز الخالق سبحانه وتعالى

المرحلة الاولى : تتقلص الأوعية الدموية لتبطئ تدفق الدم للمنطقة المجروحة. وهذا يدعى انقباض الأوعية .

المرحلة الثانيه : الصفائح الدموية ، وهي عبارة عن قطع صغيرة جدا من الخلايا تكون أول من يصل إلى مكان الإصابة حيث تلعب الصفائح دورا هاما في عملية وقف النزيف عن طريق تجمعها معا وبذلك يبدأ إصلاح وعلاج الأوعية الدموية المجروحة. وهذا يدعى التصاق الصفائح.

المرحلة الثالثه : تبعث هذه الصفائح إشارات كيميائية تدعوا فيها الصفائح الدموية الأخرى وعوامل التخثر لمساعدتها مثل عامل ويلبراند، وهذه الصفائح المنتشرة تطلق المواد التي تنشط الصفائح المجاورة الأخرى والتي تتجمع معا في مكان الجرح وتشكل سدادة من الصفائح، وهذه العملية تسمى تجمع اوتكدس الصفائح .

المرحلة الرابعه : يشكل سطح هذه الصفائح المنشطة مكانا ملائما لحدوث الجلطة حيث تتحد مع عوامل التخثر الموجوده في تيار الدم لتكوين سلسلة تسمى الفيبرين حيث تنتظم حزم الفيبرين معا لنسج شبكة حول الصفائح الدموية وهذا يمنع الصفائح الدموية من الانزلاق والعودة في تيار الدم. وهذه البروتينات اوالعوامل 1، 2، 5، 7،8، 9، 10،11، 13 تعمل مثل قطع الدومينو في التفاعل المسلسل وهذه العملية تسمى حاجز التخثر.


ما هي مشكلة التخثر في حالة الإصابة بمرض الهيموفيليا ؟

عندما يُفقَد أحد البروتينات (على سبيل المثال عامل 8 ) فإن سلسلة التفاعل تنقطع ولا يحدث التخثر، أو يحدث بصورة أبطأ بكثير من الوضع الطبيعي. والصفائح الدموية في مكان الجرح لا تتشابك في مكان الإصابة لتكوين جلطة دموية دائمة ، وتكون الجلطة طرية حيث تسهل إزاحتها من مكانها ، وبدون علاج يمكن أن يستمر النزيف لعدة أيام وأحيانا عدة أسابيع ويتكرر عادة حدوث النزيف.





الوراثة والهيموفيليا)



lh id hgidl,tdgdh ) lvq k.t hg]l ?







رد مع اقتباس
قديم 01-10-2010 رقم المشاركة : 2
معلومات العضو

قلم أضاءأركان همسات

~حكيم ذو عقل راجح


الصورة الرمزية ساهر

افتراضي رد: ما هي الهيموفيليا ) مرض نزف الدم ؟

الوراثة والهيموفيليا
ما هي الطفرات الجينيه ؟

الهيموفيليا هي عبارة عن خلل وراثي نتيجة لطفرة جينية وهذا يعني أنه يحصل بسبب أن الجين لا يعمل كما يجب أن يعمل ، ومثل أي مشكلة وراثية أخرى ، فالهيموفيليا يمكن أن تنتقل عبر الأجيال وفي معظم الحالات ينتقل الجين المسؤول عن الهيموفيليا من أحد الوالدين إلى الابن في وقت حصول الحمل.

ومن أجل فهم الهيموفيليا أنت بحاجة لمعرفة المزيد عن الجينات وعلم الوراثة، وإذا كان يوجد في الأسرة تاريخ للإصابة بمرض الهيموفيليا فربما تريد أن تعرف ما يلي:
• هل هناك احتمال كبير في أن أنقل الهيموفيليا إلى ابني؟
• هل أنا حامل لمرض الهيموفيليا؟
• هل من الممكن أن تكون ابنتي حاملة لهذا المرض؟


والغرض من هذا الفصل هو أن نزودك بالمعلومات الأساسية عن الجينات وعلم الوراثة، وعن كيفية انتقال الهيموفيليا من الآباء إلى الأبناء. ولأن علم الوراثة يصعب فهمه فنحن نقترح عليك التحدث مع استشاري علم وراثة أو أمراض الدم في مركز علاج الهيموفيليا للإجابة عن أسئلتك.


ما هو علم الوراثة؟

علم الوراثة هو الدراسة عن كيفية انتقال الجينات من جيل إلى الجيل التالي ، وكل خلية داخل جسمك تحتوي على جينات تخزن وتمرر معلومات لتجعل منك شخصا فريدا ،
إليك كيف يعمل :

- في داخل نواة الخلية مجموعة تركيبات تدعى كروموسومات
- كل كروموسوم يتكون من سلسلة طويلة من مادة كيماوية ويسمى حامض ( dna ) دي ان اي وحامض "دي اني أي" في كل كروموسوم ينتظم في آلاف من الوحدات تدعى جينات ، ويوجد في كل خلية من جسمك حوالي 30000 الى 40000 جين .
- كل واحد من هذه الجينات مسؤول عن إصدار أوامر للجسم كي ينتج بروتينات معينة فبعض الجينات تحدد لون العينين والبعض الآخر يحدد نوع الجنس ذكر أم أنثى، والأخر يحدد كيف يتخثر الدم …الخ.
- كل شخص عنده زوج من الكروموسومات تدعى كروموسومات الجنس ، حيث تحدد هذه وهذه الكروموسومات جنس المولود أي هل سيكون ذكر أم أنثى ، الأنثى يكون عندها اثنين من كروموسوم x وهذا يجعلهن إناث، أما الرجال يكون عندهم كروموسوم واحد x وكروموسوم واحد y وهذا يجعلهم ذكورا.
والجينات التي تعمل على إنتاج عامل 8 وعامل 9 هي جزء من كروموسوم x ، وهما يلعبان دورا هاما في انتقال مرض الهيموفيليا من شخص إلى آخر في العائلة. انظر موضوع " ما هو اختبار حاملة المرض" في هذا الفصل لمعرفة المزيد عن الاختبارات الجديدة التي يمكن أن تخبر المرأة إذا كانت حاملة لجينات مرض هيموفيليا أم لا.

اعتقاد خاطئ :
يأخذ الأطفال مرض الهيموفيليا دائما من أمهاتهم.الحقيقة : في معظم الحالات تنتقل الجينات المسؤولة عن الهيموفيليا من الام إلى الابن في لحظة حدوث الحمل ، ولكن في حالات أخرى يكون سبب الهيموفيليا طفرات جينية جديدة تحدث في كروموسومات الطفل، والأم في هذه الحالة لا تحمل الجين المورث للمرض ولا يوجد أفراد آخرين في الأسرة يصابون بهذا المرض


كيف يحدد الجين نوع المولود؟

هناك 4 طرق لاتحاد البويضة والحيوانات المنوية ، الشكل 1 يوضح ماذا يحدث عندما تلتقي حيوانات الرجل المنوية(حاملة كروموسوم x أو y ) مع بويضة المرأة (حاملة كرموسوم x واحد) .




بويضة المرأة تحتوي على كروموسوم x والحيوانات المنوية للرجل تحتوي إما على كروموسوم x أو كروموسوم y ، والحيوانات المنوية الذكرية هي التي تحدد جنس الطفل لأنه يمكن أن يضيف إما كروموسوم ×أو كروموسوم y لكروموسوم x الموجود في بويضة المرأة . وبكلمات أخرى :
إذا كان الحيوان المنوي الذي يصل إلى بويضة المرأة يحمل كروموسوم (x) فالمولود سيكون أنثى .
إذا كان الحيوان المنوي الذي يصل إلى البويضة يحمل كروموسوم (y ) فإن المولود سيكون ذكراً.


هل حقيقة أن الذكور فقط هم الذين يصابون بمرض الهيموفيليا؟

نعم هذه دائما حقيقة تقريبا وإليك لماذا تحدث بهذه الطريقة
كل جنين يحصل/تحصل على نصف الكروموسومات من كل واحد من والديه ، وهذا يعني أن كروموسومات الجنس بداخل كل خلية في جسمك تأتي من أبيك وأمك معا ،
وكما تعرف فإن الجينات التي تساعد في إنتاج عامل 9 وعامل 8 موجودة في كروموسوم x ويوجد عند الإناث نسختين من كروموسوم × في كل خلية أما الرجال فيوجد عندهم كروموسوم x واحد قط.
وعندما يحصل خلل في تكوين الجين (طفرة جينية) ولأن الرجل عنده فقط نسخة واحدة فقط من كروموسوم x في كل خلية فإن الطفرة التي تسبب المشاكل لعامل التخثر8 وعامل التخثر 9 بالتأكيد تؤثر عليه.

ومن ناحية أخرى لأنه يوجد عند الإناث اثنين من كروموسوم x فواحد من هذين الكروموسومين سيكون طبيعي والكروموسوم الطبيعي يحمي المرأة من الإصابة بمرض الهيموفيليا الشديد وبالرغم من ذلك هناك نساء ينزفن أكثر من الشخص الطبيعي.
الفتاة يمكن أن تولد وهي مصابة بمرض الهيموفيليا الشديدة فقط عندما تكون:
ألأم حاملة لجينات مرض الهيموفيليا وأنجبت طفلة من أب مصاب بمرض الهيموفيليا.
ألأم حاملة للمرض وأنجبت طفلة من أب طبيعي وحدثت طفرة الهيموفيليا عند حدوث الحمل.
الأب مصاب بالهيموفيليا وأنجب طفلة من أم طبيعية وحدثت طفرة الهيموفيليا عند حدوث الحمل.
وهذه الحالات الثلاثة نادرة جدا.

اعتقاد خاطئ :
الذكور فقط يصابون بالهيموفيليا
الحقيقة :
لا تصاب العديد من الإناث بالنوع الشديد من مرض الهيموفيليا الناتج عن نقص عامل 8 أو عامل9، مع أن هناك بعض الحالات القليلة المعروفة ، ولكن العديد من الإناث الحاملات للمرض يعانين من أعراض الهيموفيليا البسيطة خاصة غزارة دم الحيض ، وإضافة لذلك فإن هناك نفس النسبة من الذكور والإناث مصابين بمرض وليبراند وهو حالة شائعة وتكون أعراضه في النساء أسوأ مما هي في النساء.


كيف ينتقل مرض الهيموفيليا من الآباء إلى الأبناء؟

عندما يكون الأب مصابا بمرض الهيموفيليا والأم ليست حاملة لجينات هذا المرض سيكون جميع الأبناء طبيعيين وهذا لأن الأب نقل لهم كروموسوم y الطبيعي الذي يحمله، أما كل بناته فسيحملن جينات مرض الهيموفيليا لأنه نقل المرض لبناته من خلال كروموسوم x غير الطبيعي. انظر الشكل 2





الفتيات من هذين الزوجين (الأب والأم) لن يصبن بمرض الهيموفيليا ولكن سيكون لديهن الطفرة الجينية التي تحمل مرض الهيموفيليا لذلك يسمين حاملات المرض .

دعنا نذهب للجيل التالي من هذه العائلة، البنت التي تحمل طفرة كروموسوم x وتنجب أطفالا من أب غير مصاب بالمرض (الشكل 3) يوضح ماذا سيحدث في هذه الحالة:



يوضح الرسم كل الاحتمالات التي ستظهرفي كل مرة تحمل فيها المرأة حيث يتكرر نفس الشيء وتكون فيها الفرصة 1من 4 لحدوث احدى هذه النتائج
معظم الناس المصابين بمرض الهيموفيليا ورثوها من الأم حاملة الطفرات الجينية لهذا المرض و لهذا السبب يسمى مرض الهيموفيليا.


ما هو اختبار حاملة المرض؟

هو إجراء اختبار يتيح للمرأة معرفة ما إذا كانت حاملة للطفرة الجنية التي تسبب مرض الهيموفيليا أم لا.
نحن نعرف أن جميع بنات الرجل المصاب بمرض الهيموفيليا يكن حاملات لهذا المرض ولكن ما هي الاحتمالات إذا كنت ابنة من أم حاملة لهذا المرض؟ هناك فرصة واحدة من اثنتين لتكوني حاملة لجينات مرض الهيموفيليا تسمين : حاملة متوقعة .

1 ) اختبار التخثر :
الاختبار الذي يستخدم عينات دم لقياس طرق تخثر الدم يدعى اختبار التخثر وتعرف نتيجة الفحص خلال 48 ساعة.
ولأن المرأة حاملة المرض يكون عندها كروموسوم x واحد طبيعي لذا يكون النشاط التخثري في دمها عادة أقل منه في دم المرأة الطبيعية غير الحاملة للمرض ، والمشكلة في هذا الاختبار إن كثير من النساء حاملات هذا المرض يكون معدل النشاط التخثري لديهن طبيعي وهذا يعني أن الاختبار يعطي نتائج واضحة ل8 حالات من كل 10 حالات فقط.

ومع أن هذا النوع من الاختبار جاري استعماله منذ عدة سنوات إلا أنه ليس الطريقة الأكيدة لمعرفة إذا كانت المرأة حاملة لمرض الهيموفيليا أم لا.

2 ) اختبار حامض دي إن أي:
منذ سنة 1982 بدأ يتوصل العلماء إلى فهم أدق للجينات التي تساعد على إنتاج عامل 8 وعامل9 ، ويمكن للأطباء أن يجروا في الوقت الحاضر فحص دقيق يساعد المرأة في معرفة إذا كانت حاملة لمرض الهيموفيليا أم لا.
كيف يعمل اختبار دي إن أي ؟ : يجري الاختبار على دم عدد من أعضاء العائلة المتبرعين ، وبعد أن يأخذ حامض دي إن أي من داخل خلايا الدم يتم تحليل تركيبات جينات عامل 8 وعامل 9 بواسطة مجموعة خطوات معقدة ،ويستغرق إكمال هذا النوع من الاختبارات مدة تتراوح ما بين عدة أيام إلى عدة شهور.

هناك نوعان من اختبار حامض دي ان أي :
- اختبار دي إن أي عديد التشكل : وهذا النوع من الاختبار يتتبع مؤشرات وراثية عديدة التشكل تكون قريبة وتابعة للطفرة الجينية التي سببت مرض الهيموفيليا ، وهو الاختبار الأكثر شيوعا من بين اختبارات دي إن أي الأخرى الجاري استعمالها في هذه الأيام .
ويزودك هذا النوع من الاختبار بنتائج دقيقة، وفي العائلة التي بها تاريخ إصابة بمرض الهيموفيليا- أ أو هيموفيليا- ب ، تكون نتائج اختبار 95% من الحاملين المتوقعين دقيقة بنسبة 99% ومن أجل التوصل إلى هذا النوع من النجاح في الاختبار من المهم جدا أن يجرى الاختبار على جميع أعضاء الأسرة الأساسيين وأن تكون معلومات شجرة العائلة صحيحة.

- اختبار الطفرة الجينية المباشر:
في السنتين الأخيرتين عرف العلماء المزيد عن الطفرات والتغيرات الجينية التي تؤثر في كيفية إنتاج عوامل التخثر 8 و 9 .
والآن من الممكن أن نفحص عينات من حامض دي إن أي من الناس المصابين بالهيموفيليا ومن حاملات هذا المرض لمعرفة إذا كان هناك طفرة أم لا ، وهذا النوع من الاختبار سيكون مفيد لأنه:
- لا يلزم إجراء هذا الفحص لجميع أفراد الأسرة.
- في العائلات التي لا يوجد بها تاريخ إصابة بهذا المرض يجري الاختبار للشخص المصاب بالهيموفيليا فقط.
- قد يزودنا بدلالات تساعد في علاج المرض لأن الفحص سيوضح الطفرة الجينية تماما ،
وبسبب تعقيد هذا النوع من الاختبار وكبر حجم جينات عوامل 8 و 9 فهذا النوع من الاختبار لا يمكنه تحديد طفرات الهيموفيليا في نسبة 5% الى 10% من الحالات ، ويستغرق ظهور نتيجة الاختبار على الأقل من 5-6 أسابيع تقريبا.


ما هو الاختبار الذي يجرى للجنين في الرحم ولمن يجب إجراؤه؟

إذا كان هناك زوجان وكانت الزوجة حامل وتريد أن تعرف فيما إذا كان طفلها حامل للجينات المسببة للهيموفيليا فيمكن أن يجرى لها اختبار على الجنين بينما لا يزال في الرحم ، وهذا النوع من الاختبار يسمى (اختبار الجنين في الرحم) .
الاختبار الذي سيتم إجراؤه على خلايا الطفل هو نفس اختبار دي ان أي الذي يجرى من أجل معرفة هل المرأة حاملة للمرض أم لا ، ويسمى اختبار دي ان أي عديد التشكل أو اختبار الطفرة المباشر. (أنظر الجزء بعنوان ما هو اختبار حاملة المرض)
إذا كنت شخصا مصابا بالهيموفيليا وتخطط لإنجاب أطفال فإن استشاري الوراثة يمكن أن يقدم لك التفاصيل عن أنواع الاختبارات الضرورية.

وهناك نوعان من اختبارات الجنين في الرحم يمكن أن يحددا إذا كان الطفل مصابا بمرض الهيموفيليا أو حاملا له وهما :
- أخذ عينة من المشيمة : هو نوع من الاختبارات الجينية يمكن إجراؤه في وقت مبكر من فترة الحمل قبل الوقت الذي يمكن به إجراء اختبار أخذ عينة من السائل الأمنيوتي ، ويمكن إجراء هذا الاختبار بعد 9-10 أسابيع من حدوث الحمل حيث يتم أخذ عينة صغيرة من الخملات المشيمية (جزء من المشيمة) من داخل الرحم ويتم إجراء الاختبار عليها في المعمل ، ومخاطر حدوث الإجهاض من جراء هذا الاختبار قليلة جدا.

سحب عينة من السائل الامنيوتي:
لقد ظل هذا الاختبار يستخدم لسنوات عديدة، ويجرى عادة في الأسبوع 16 من حدوث الحمل ويتم فيه أخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوتي الموجود داخل الكيس الجنيني داخل الرحم باستخدام إبرة خاصة حيث يحتوي السائل الأمنيوتي على خلايا من الجنين، وتكون مخاطر حدوث الإجهاض بعد هذا الاختبار منخفضة حوالي 1 من 200 حالة.
يتم اختبار الحامض النووي دي ان أي المأخوذ من الخلايا للكشف عن أي طفرات تسبب الهيموفيليا ، وفي جميع الحالات التي يتم فيها إجراء اختبار الجنين في الرحم لامرأة حاملة المرض فإنه يجب إجراء اختبار لقياس مستويات العامل 8 أو العامل 9 عندها، وهذا مهم بشكل خاص إذا كان لديها أعراض زيادة النزيف.


هل يجب على الآباء أن يتخذوا خطوات خاصة عند ولادة طفل عرفوا مسبقا أنه مصاب بمرض الهيموفيليا؟

إذا تبين من اختبار الجنين في الرحم بأنك ستنجبين طفلا مصابا بمرض الهيموفيليا يجب أن تتحدثي مع طبيبك الذي سيشرف على ولادة الطفل ، ويجب أن تخططي لأن تتم الولادة بالطريقه الطبيعية .

وعلى الطبيب أن لا يقوم بأي مما يلي :
• استعمال الملقط في عملية الولادة.
• استعمال عملية الشفط لأعلى رأس المولود لسحبه خارج المهبل
• إجراء عملية قيصرية للأم ( وهي ولادة الطفل بعد إجراء عملية لفتح رحم المرأة) إلا في الحالات التالية فقط :
- إذا استغرقت عملية الولادة وقتا طولا.
- إذا حدثت مشاكل تجعل عملية الولادة صعبة جدا.


متى يتم إجراء فحص الطفل للكشف عن مرض الهيموفيليا بعد ولادته؟

يعتمد هذا على نوعية الهيموفيليا المصاب بها المولود ، إن فحص الدم المبكر الذي يجرى في أول يوم من ولادة الطفل يمكن أن يبين إذا كان مصابا بمرض هيميوفيليا- أ أو هيموفيليا- ب الشديد.
أما إذا أردت معرفة فيما إذا كان الطفل مصاب بهيموفيليا- ب البسيطة فأنت بحاجة لأن تنتظر حتى يصبح عمر الطفل 2-3 أسابيع،وهذا لأن مستوى عامل التخثر- 9 منخفض لدى جميع الأطفال بعد الولادة مباشرة.



هذاما قدرة على جمعه حول المرض اتمنا ان اكون قدمت شى مفيد

ومعلومات تفيد من لم يكون يعرف عن المرض نسئل الله

ان يشفى كل مريض ويبعد كل مرض عنا

دمتم بخير

ساهر






رد مع اقتباس
قديم 01-10-2010 رقم المشاركة : 3
معلومات العضو

قلم أضاءأركان همسات



شامخة في زمن الانكسار




الصورة الرمزية المهندسة العراقية

إحصائية العضو







 النقاط المهندسة العراقية will become famous soon enough
 قوة التقييم : 17

آخر مواضيعي
مدونتي! 

المهندسة العراقية غير متصل


افتراضي رد: ما هي الهيموفيليا ) مرض نزف الدم ؟

جزاك الله خيرا اخي ساهر
على هذا المجهود في جمع كل شئ على هذا المرض
اللهم ارحم مرضى المسلمين
والله لوتعرف اخي المرضى بهذا المرض في العراق بصعوبة يحصلون على الحقن وعلى اكياس البلازما
وان وجدت فابسعار مرررررررررررررررررررتفعة جداااااااا
وحصة المرضى تسرق وتباع اسواق سوده خارج المشافي الحكومية






رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)



الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع إبحث في الموضوع
إبحث في الموضوع:

البحث المتقدم
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع

المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر بوح أقلامكم
لمحتاجين الدم ام زين الدين «- الكمبيوتر والإنترنت وتبادل الخبرات-» 5 09-28-2013 11:09 PM
دون امر ابي الحل فالك زين ||همس مشاكل و حلول المنتديات|| 2 03-05-2012 09:41 PM
كلنا نعرف مرض ارتفاع ضغط الدم ... لكن ايه هو انخفاض ضغط الدم ؟؟ آمنت بالله قسم الصحه 5 01-23-2012 09:39 AM
ايش الحل ؟؟؟.... للأذكياء ....! همسة حنين همس التســـليــة 9 01-28-2009 11:55 PM


الساعة الآن 11:02 AM


Powered by vBulletin® Version 3.8.8
Copyright ©2000 - 2021, KingFromEgypt Ltd Elassal
جميع ما يطرح في منتديات همسات الثقافية لا يعبر عن رأي الموقع وإنما يعبر عن رأي الكاتب
وإننــے أبرأ نفســے أنا صاحب الموقع أمامـ الله سبحانه وتعالــے من أــے تعارف بين الشاب والفتاة من خلال همساتـ
 
جميع الحقوق محفوظة لـ منتديات همسات الثقافية
جميع الحقوق محفوظة   تم التصميم بواسطة همسات الثقافية
جميع الحقوق محفوظة لـ منتديات همسات الثقافية